Nasz Podopieczny Wojtek zmaga się z nieznaną chorobą. Jej postęp sprawił, że dzisiaj porusza się na wózku. Mimo że musiał całkowicie zmienić swoje dotychczasowe życie, to pozostał osobą pełną humoru i pogody ducha. O swoich doświadczeniach opowiedział nam w rozmowie.
Panie Wojtku, zaczął Pan chorować w 2008 roku. Ile miał Pan wtedy lat?
Tak, pierwsze objawy pojawiły się na początku 2008 roku i można powiedzieć, że to taki mało udany prezent od losu na 20 urodziny.
Jakie były pierwsze objawy choroby? Co Pana zaniepokoiło?
Początkowe objawy, takie jak brak możliwości blokady kolana podczas chodu czy brak sił w nogach, myliłem ze zmęczeniem. Gdy problemy zaczęły się nasilać, zdarzyło mi się 6-7 razy przewrócić, wtedy coś mnie zaniepokoiło i zacząłem się zastanawiać, co to może być i czemu się przewracam. Wtedy też rozpoczęła się wędrówka po lekarzach i szpitalach w celu wykonywania badań. Podczas pierwszych diagnoz zaobserwowałem, że szybciej się męczę i z pozycji kucanej musiałem wspomagać się rękoma, aby wstać.
Wiemy, że do tej pory nie postawiono Panu diagnozy. Czy lekarze podejrzewają, co może Panu dolegać?
Hmmm… Diagnoz i różnych podejrzeń było wiele, ale niestety nic się nie potwierdzało po wykonaniu różnych badań specjalistycznych. Jedna część badań wskazuje na jakąś chorobę, ale kolejne ją wykluczają. Na chwilę obecną nie mam żadnych podejrzeń, co może mi dolegać, ale jestem pod okiem wielu specjalistów, którzy szukają, co to może być. Dotychczasowa diagnostyka prowadzona u mnie nie pozwoliła ustalić precyzyjnego rozpoznania choroby. Wykonano szereg badań, m.in. ocenę pełnego eksomu (elementy kodujące genomu) oraz ocenę morfologiczną (badania w mikroskopie elektronowym). Stwierdza się u mnie cechy bardzo zaawansowanej choroby mięśni szkieletowych oraz znacznego stopnia osłabienia mięśni proksymalnych kończyn dolnych i górnych.
Cały czas szuka Pan nowych rozwiązań. Jednym z nich są nierefundowane badanie genetyczne. Czy mógłby nam Pan więcej o tym opowiedzieć? Są szansą na poznanie diagnozy?
Tak, pomocy szukam u różnych specjalistów. Ostatnio u profesora genetyki w rozmowie wyszło, że jest szansa, ale nie do końca daje zielone światło. Tu jest wyjaśnienie tego badania: „Wydaje się, że obecnie najlepszym narzędziem do takiego badania jest analiza całego genomu (Whole genome sequencing – WGS), która pozwoli ocenić w szerokim zakresie sekwencję regulatorową genu DYSF. Trzeba zaznaczyć, że analiza WGS może również nie przynieść rozstrzygnięcia w zakresie diagnostyki choroby mięśni u pacjenta. Jeśli jednak uda się ustalić przyczynę choroby u pacjenta możliwe stanie się poradnictwo genetyczne dla pacjenta i jego krewnych. Precyzyjna diagnoza pozwoli również ukierunkować badania profilaktyczne u pacjenta (diagnostyka kardiologiczna). W przyszłości, dzięki wynikowi badania WGS, pacjent będzie mógł być włączony do prób klinicznych (jeśli takowe będą prowadzone). Wreszcie ustalenie precyzyjnej diagnozy u pacjenta ma znaczenie dla innych chorych z genetycznie uwarunkowanymi chorobami mięśni”.
Nagła choroba diametralnie zmieniła Pańskie życie. Na początku na pewno trudno było się z tym pogodzić… Jakie podejście ma Pan teraz i jak obecnie wygląda Pana życie?
To nie tak, że choroba nadeszła nagle. Miałem szczęście część życia funkcjonować jako zdrowy chłopak, bez żadnych objawów. Początkowo zakładałem, że szybko uda mi się wyzdrowieć. Nie podejrzewałem, że będę poruszał się na wózku, ani że będę musiał się przeprowadzić na działkę na wieś do domu parterowego. Nie miałem trudności z pogodzeniem się z choroba, bo miałem i mam wsparcie ze strony rodziny, przyjaciół i znajomych, którzy byli i są. Obecnie staram się żyć normalnie, jak każdy 35-latek – tylko że poruszam się na wózku. Pomimo choroby zawsze uśmiechnięty i pozytywnie nastawiony do świata. Mam duży dystans do samego siebie, jak i do życia.
Czy rehabilitacja w Pana przypadku jest istotna? Co Panu dają terapie?
Tak, jest nawet bardzo istotna. Myślę, że to dzięki rehabilitacji jestem w takim stanie i w takiej kondycji, w jakich jestem. Stała rehabilitacja daje mi szansę na „normalne” funkcjonowanie. Muszę dużo ćwiczyć, ale zawsze z głową, aby nie przemęczyć zbytnio swoich mięśni. Uwielbiam ćwiczyć na urządzeniach, na których jestem spionizowany, a maszyna wspomaga mnie w wykonaniu poprawnego wzorca chodu. Jest to między innymi Geo-system oraz Egzoszkielet, ale nie są refundowane przez NFZ. Rehabilitacja daje mi poprawę i wzmocnienie mięśni oraz kondycji. Wszystkie ćwiczenia z rehabilitantami są dla mnie trudne, meczące, ale wykonie ich sprawia mi dużą satysfakcję i zadowolenie oraz daje możliwość walki o lepsze jutro.
Jest Pan osobą niezwykle pozytywną. Skąd Pan czerpie radość i co w życiu codziennym sprawia Panu przyjemność?
Zawsze jestem sobą i zawsze z uśmiechem na twarzy. Swoją radość czerpię z innych ludzi, którzy mnie otaczają, dają mi uśmiech i życzliwe słowo. Jeśli mogę komuś pomóc, to chętnie pomogę. Staram się też innych zarażać swoim uśmiechem.
W okresie letnio-jesiennym szczodrze nas Pan obdarowuje owocami. Jest Pan sadownikiem?
Nie, nie jestem sadownikiem. Na działce wspólnie z tatą hobbistycznie uprawiamy drzewka i krzewy owocowe. Lubimy mieć swoje owoce i w sezonie wyjść, móc skosztować świeżych. Mam też wspaniałych sąsiadów i znajomych, którzy również poczęstują nadmiarem owoców z własnych sadów i tak też mogę dzielić się z innymi.
W jakim zawodzie pracował Pan przed chorobą? Czy jest to teraz możliwe?
Przed chorobą pracowałem jako pomoc mechanika-spawacza w zakładzie produkcyjnym koncentratów jabłkowych. W obecnej chwili nie mam możliwości kontynuowania tego zawodu. Aktualnie jestem bez pracy, ale podjąłem się udziału w projekcie i rozpoczynam kurs komputerowy, co ułatwi mi, osobie poruszającej się na wózku inwalidzkim, znalezienie pracy.
Jakie ma Pan marzenia, plany na przyszłość?
Marzenia? Są duże i małe. Na pierwszym planie marzeń, które zdradzę, to poznanie odpowiedniej diagnozy choroby i wstanie z wózka J. Plan na najbliższą przyszłość to rehabilitacja i dalsza walka.
Wziął Pan udział w kampanii społecznej naszej Fundacji. Co by Pan chciał przekazać innym osobom borykającym się z chorobą lub z niepełnosprawnością?
Przede wszystkim, aby się nie poddawały i walczyły do końca. Tylko nasza silna determinacja jest w stanie przezwyciężyć wszystko i pokazać innym, że warto, i że możemy. Zawsze głowa do góry i z uśmiechem do przodu po lepsze jutro.
Serdecznie zachęcamy do wsparcia Wojtka – dzięki temu będzie bliżej do poznania diagnozy, co pomoże mu w walce z niewidzialnym wrogiem.
