10503 Lenka Marchewicz

Celem Grupy jest pomoc dla Lenki, która choruje na bardzo rzadką chorobę Gangliozydozę typu pierwszego (GM1).

Lenka urodziła się w 2004 r. Była zdrowym, normalnie rozwijającym się dzieckiem, aż do 5. roku życia, kiedy to zaczęły  pojawiać się pierwsze symptomy choroby. Pierwsza diagnoza: nieznaczne obniżenie napięcia mięśniowego w nogach i rozwojowe zaburzenia koordynacji, zwane dyspraksją. Pomimo podjętej terapii i rehabilitacji pojawiły się kolejne objawy: zamazana mowa, niewyraźne rysunki, kłopoty z układaniem niegdyś ulubionych puzzli, bóle nóg i problemy z równowagą. Po kolejnych badaniach lekarze podtrzymują wcześniejsze rozpoznanie: dyspraksja o nieznanej etiologii. Rodzice Lenki na własną rękę szukają informacji i próbują ustalić, co jest przyczyną pogorszenia się stanu zdrowia ich córki. Podejrzewają, że może być to gangliozydoza. Dopiero w 2012 r., dzięki determinacji rodziców, lekarze wykonują kolejne badania, które potwierdzają u Lenki gangliozydozę typu pierwszego.

Gangliozydoza typu pierwszego (GM1) jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się postępującym obumieraniem komórek nerwowych mózgu. U chorych stopniowo zachodzą m.in. zmiany neurolgiczne, opóźnienie rozwoju (zatrzymanie lub cofanie), zniekształcenia kośćca, przykurcze, drgawki, postępujące głębokie upośledzenie umysłowe.

Obecnie nie ma lekarstwa na GM1. W większości przypadków leczenie polega na ograniczaniu i kontrolowaniu najbardziej dolegliwych objawów choroby. Nadzieją są trwające od kilku lat badania nad terapią genową prowadzone w USA.

Na wyniki tych badań czekają także rodzice Lenki i Grupa OPP działająca na jej rzecz. Zgromadzone przez Grupę fundusze są przeznaczane właśnie na pokrycie kosztów związanych z terapią i poprawą jakości życia Lenki, ale także wspieranie badań naukowych nad opracowaniem terapii na gangliozydozę i inne choroby rzadkie w kraju i zagranicą.

Więcej informacji na:

https://www.facebook.com/LenkaiDobraSpolka/

http://lenkaidobraspolka.org/