12261 Zespół Joubert

Jesteśmy grupą rodziców dzieci, które zostały dotknięte bardzo rzadką chorobą – Zespołem Joubert. W Polsce oficjalnie zdiagnozowanych jest zaledwie kilkanaście takich przypadków.

Zespół Joubert to zespół wad wrodzonych, powodujących zaburzenia neurorozwojowe, obejmujące mózg i pień mózgu. Towarzyszą mu również problemy oddechowe oraz opóźnienie umysłowe, często może pojawić się też dystrofia siatkówki czy malformacje nerek.

Jako rodzice, codziennie walczymy o dobrą przyszłość dla naszych dzieci, które wymagają wielospecjalistycznej opieki. W przypadku tak rzadkich chorób, niezwykle ważna jest możliwość wzajemnej wymiany wiedzy i kontaktu ze specjalistami, którzy mają doświadczenie oraz dostęp do najnowszych metod diagnostycznych i terapeutycznych.

Dzięki wsparciu wybitnego specjalisty z zakresu genetyki z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, mamy możliwość zorganizowania zjazdu, na którym będziemy mogli wysłuchać wykładów wybitnych specjalistów, skonsultować z nimi problemy, z którymi zmagamy się na co dzień, a przy okazji wymienić własnymi doświadczeniami. Po raz pierwszy będziemy mogli zobaczyć się na żywo, a nasze dzieci będą miały szansę poznać koleżanki i kolegów, którzy codziennie zmagają się z podobnymi problemami. Chcemy kontynuować te spotkania co roku, a dodatkowo nadal wspierać działania edukacyjne, dzięki którym zwiększy się świadomość odnośnie chorób rzadkich.

Chcemy wspierać inicjatywy, które będą promowały postawy i działania przyjazne osobom niepełnosprawnym. Chcemy wspierać osoby, które chorują na Zespół Joubert oraz ich opiekunów, ułatwiać im dostęp do najlepszych specjalistów w Polsce oraz zagranicą.