12261 Zespół Joubert

Jesteśmy grupą rodziców dzieci, które zostały dotknięte bardzo rzadką chorobą – Zespołem Joubert. W Polsce oficjalnie zdiagnozowanych jest zaledwie kilkanaście takich przypadków.

Zespół Joubert to zespół wad wrodzonych, powodujących zaburzenia neurorozwojowe, obejmujące mózg i pień mózgu. Towarzyszą mu również problemy oddechowe oraz opóźnienie umysłowe, często może pojawić się też dystrofia siatkówki czy malformacje nerek.

Jako rodzice, codziennie walczymy o dobrą przyszłość dla naszych dzieci, które wymagają wielospecjalistycznej opieki. W przypadku tak rzadkich chorób, niezwykle ważna jest możliwość wzajemnej wymiany wiedzy i kontaktu ze specjalistami, którzy mają doświadczenie oraz dostęp do najnowszych metod diagnostycznych i terapeutycznych.

Dzięki wsparciu wybitnych specjalistów z kliniki Orticus oraz Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wspieramy inicjatywy badawcze, dzięki którym są weryfikowane wytyczne terapeutyczne dla dzieci z uszkodzeniami tyłomózgowia i śródmózgowia. Co roku organizujemy zjazd medyczny, w trakcie, którego rodzice i terapeuci biorą udział w wykładach wybitnych specjalistów, wymieniają się wiedzą i doświadczeniami, aby jak najlepiej wspierać dzieci z chorobami układu nerwowego. Prowadzimy również inicjatywy edukacyjne, dzięki którym zwiększy się świadomość chorób rzadkich.

Tworzymy mapę specjalistów, by rodziny mieszkające poza zasięgiem największych ośrodków medycznych mogły bezpośrednio trafiać do najlepszych lekarzy skracając czas diagnozy i uzyskania planu najlepszej terapii.

Chcemy wspierać osoby, które chorują na Zespół Joubert oraz ich opiekunów, ułatwiać im dostęp do najlepszych specjalistów w Polsce oraz zagranicą.

Nasz cel widzimy też szerzej – poprzez prowadzone działania chcemy promować postawy i działania przyjazne osobom z niepełnosprawnością, zwiększając wrażliwość na ich potrzeby i akceptację dla różnorodności.