12375 Jarosińska Ewa

Ewa zmaga się z rzadką genetyczną chorobą metaboliczną – defektem genu OTC, który powoduje, że organizm nie jest w stanie prawidłowo trawić białek.

Diagnozę postawiono dopiero w 2022 r. po wielu miesiącach pobytu Ewy w szpitalu, podczas gdy przez kilkadziesiąt lat nie była świadoma, że powinna stosować odpowiednią dietę oraz leczenie wspomagające.

Doprowadziło to do trwałej degeneracji układu nerwowego oraz nieodwracalnych zmian w mózgu.

Ewa straciła pamięć, jest nieświadoma stanu i miejsca, w którym się znajduje, ma problemy ruchowe i nie potrafi sama wykonywać podstawowych codziennych czynności.

Obecnie opiekuje się nią mąż, w związku z czym stracił możliwość pracy zarobkowej; pomaga mu córka, która ma również własną rodzinę i małe dzieci. Sami nie dadzą rady.

Potrzebne jest wsparcie finansowe, które pozwoli na zapewnienie Ewie dodatkowej opieki, stosowanie drogiej diety bezbiałkowej, zakup leków oraz opłacenie rehabilitacji.